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- Clostridioides (ehem. Clostridium)-difficile-Toxin-DNA
- Clostridioides (ehem. Clostridium)-difficile-Toxin-EIA
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- Epileptische Enzephalopathie Typ 2
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- Erblicher Darmkrebs ohne Polyposis (HNPCC, Lynch-Syndrom)
- Ersttrimester-Screening
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- Erythrozyten (Mutterschaft)
- Erythrozyten, dysmorphe im Urin
- Erythrozyten, hypochrome
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- Everolimus
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- FSH im Serum
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- Faktor IX-Mangel (Hämophilie B)
- Faktor V Polymorphismen HR2, Cambridge und Hong Kong
- Faktor V-Leiden-Mutation
- Faktor X-Mangel
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- Fallot-Tetralogie und weitere Herzfehler
- Fanconi-Bickel-Syndrom
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- Fenfluramin inkl. Metabolit Norfenfluramin
- Fentanyl inkl. Metabolit Norfentanyl
- Ferritin
- Fibrinmonomere (FM-Test)
- Fibrinogen - Konzentration
- Fibrinogen nach Clauss
- Fibronectin im Plasma
- Fibronectin im Punktat
- Filariose (Dirofilaria-immitis-AK)
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- Fluconazol
- Flunitrazepam inkl. Norflunitrazepam, optional inkl. 7-Aminoflunitrazepam
- Fluorid im Serum
- Fluoxetin inkl. Metabolit Norfluoxetin
- Flupentixol
- Fluphenazin
- Flurazepam inkl. Metabolite Desalkyl- und Hydroxy-Ethyl-Flurazepam
- Fluvoxamin
- Folsäure in den Erythrozyten
- Folsäure
- Fondaparinux (Arixtra®)-Spiegel
- Fosamprenavir (Prodrug)
- Fragiles X-Syndrom und FMR1-assoziierte Erkrankungen
- Francisella-tularensis-AK
- Frasier-Syndrom
- Freie Leichtketten im Serum (quantitativ)
- Freie Leichtketten im Urin (quantitativ)
- Freies T3
- Freies T4
- Friedreich Ataxie (FRDA)
- Frontotemporale Demenz
- Fruktose (NaF-Blut)
- Fruktose im Ejakulat
- Fruktose im Urin
- Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
- Fruktose-Intoleranz, hereditäre
- Furosemid
- GHB (Drogenanalytik)
- GLDH
- GOT
- GPT
- GRACILE-Syndrom
- Gabapentin
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- Galaktokinasemangel
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- Galaktose (24h-Urin)
- Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase, Gal-1-PUT
- Galaktose-Epimerase-Mangel
- Gallensäuren im Serum
- Gamma-GT
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- Gelbfiebervirus-AK
- Gelenkpunktat
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- Generalisierte pustulöse Psoriasis
- Genital- bzw. Mundschleimhautabstrich
- Gentamicin
- Gerstmann-Sträussler-Syndrom und andere Prion-Protein assoziierte Erkrankungen
- Gitelman-Syndrom
- Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F und LGMD2C)
- Glucose im Plasma
- Glucose im Urin
- Glucose postprandial
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase
- Glucose-Galaktose-Malabsorbtion
- Glucosetoleranztest, Zuckerbelastungstest, Oraler GTT, oGTT
- Glucosetransporterprotein 1-Syndrom
- Glukagon
- Glukosurie, renale
- Glutamin
- Glutaminsäure
- Glutathion-Reduktase
- Glycin
- Glykogenose Typ 1a und Typ 1b
- Glykogenose Typ 5 (McArdle-Krankheit)
- Gold
- Gonadotropin-Releasing Hormon Test
- HAV-AK (IgM/IgG)
- HAV-RNA
- HBD-Defekt (Hämoglobin Delta-Kette)
- HBV-DNA, quantitativ
- HBV-Genotypisierung
- HBV-Resistenzbestimmung, genotypisch
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- Hämochromatose Typ 1
- Hämochromatose Typ 2a / 2b, Juvenile Hämochromatose
- Hämochromatose Typ 3
- Hämochromatose Typ 4
- Hämoglobin, frei im Plasma/Serum
- Hämoglobin, gesamt (Hb ges)
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- Hämolytisch-Urämisches Syndrom, familiäres / atypisches
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- Harnröhrenabstrich
- Harnsäure im 24h-Urin
- Harnsäure im Serum
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- Harnsäurekristalle
- Harnstoff im 24h-Urin
- Harnstoff im Serum
- Hautschuppen, Nagelspäne und Haare
- HbA1c
- Helicobacter-pylori-AK (IgA, IgG)
- Helicobacter-pylori-Antigen
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- Helicobacter-pylori-Kultur
- Hereditäre Fiebersyndrome, Paneldiagnostik
- Hereditäre Hämochromatose, Paneldiagnostik
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
- Hereditäre Pankreatitis, Paneldiagnostik
- Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins
- Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 1 (HMSN1, CMT1)
- Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2)
- Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ X (HMSN-X, CMTX)
- Hexokinase
- Hidrotische ektodermale Dysplasie Typ 2
- Hippursäure im Urin
- Histamin im 24h-Sammelurin
- Histamin im Plasma
- Histidin
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- Homocystin
- Homocystinurie
- Human growth hormone (HGH)
- Hungerversuch (48-72 Stunden)
- Huntington-Krankheit
- Hyaluronidase-AK
- Hydrochlorothiazid
- Hydrocodon inkl. Metabolit Dihydromorphin
- Hydromorphon inkl. Metabolit Dihydromorphin
- Hydroxy-2-Desoxyguanosin
- Hydroxyindolessigsäure im Urin
- Hydroxyprolin (frei)
- Hyper-IgD-Syndrom und periodisches Fiebersyndrom (HIDS)
- Hyper-IgE-Syndrom
- Hyper-IgM-Syndrom
- Hypercalcämie, familiäre hypocalciurische (FHH)
- Hypercholesterinämie, familiäre
- Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom und Neuroferritinopathie
- Hyperhomocysteinämie
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Hyperlipidämie Typ 1, seltenere Formen
- Hyperoxalurie Typ 1
- Hyperparathyreoidismus, CDC73-assoziierter (HRPT2)
- Hyperparathyreoidismus, primärer, schwerer neonataler
- Hyperthyreose, familiäre / kongenitale
- Hypertriglyzeridämie
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
- Hypocalcämie, autosomal dominante
- Hypogammaglobulinämie
- Hypohidrotische ektodermale Dysplasie
- Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter
- Hypophosphatämie, X-chromosomal dominant
- Hypophosphatämie, autosomal dominant
- Hypophosphatämie, autosomal rezessiv
- Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
- Hypophosphatasie
- Hypophysenadenome, familiär isolierte (FIPA)
- Hypophysenhormon-Mangel, HESX1-assoziierter
- Hypothyreose, kongenitale mit Struma
- Hypothyreose, kongenitale ohne Struma
- Hypoventilationssyndrom, zentrales kongenitales
- IGF-Bindungsprotein 3 (IGFBP3)
- IPEX / XLAAD-Syndrom
- ITPA-Genotypisierung
- Ichthyosis vulgaris und atopische Dermatitis (Neurodermitis)
- IgA, sekretorisches im Speichel
- IgA
- IgE
- IgG im Liquor
- IgG
- IgG-Subklassen
- IgM
- Imipramin
- Immunglobuline, monoklonale (Immunfixation)
- Indinavir
- Infliximabspiegel
- Influenzavirus-AK (IgA/IgG)
- Influenzavirus-RNA
- Insulin like growth factor I
- Interleukin-2 Rezeptor, löslicher
- Intrauterinspirale (IUP)
- Isoleucin
- Isoniazid, Acetylisoniacid-Ratio
- Itraconazol
- JCV-DNA (quantitativ)
- Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom / Long-QT-Syndrom
- Jod
- Juvenile Polyposis
- K.O.-Tropfen (Drogenanalytik)
- Kalium im Serum
- Kalium im Urin
- Kälteagglutinine
- Katecholamine im Plasma
- Katecholamine im Urin
- Katecholamine und Metabolite im Urin
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
- Katheterspitzen
- Kenny-Caffey-Syndrom Typ 2
- Ketamin (+ Norketamin)
- Ketosteroide
- Knochenexostosen
- Knochenmark für die Mykobakterien-Diagnostik
- Kobalt
- Kochsalzinfusionstest
- Kokain (Drogenanalytik)
- Kollagenrezeptor (C807T)
- Kolonkarzinom mit Polyposis, familiäre adenomatöse Polyposis coli
- Komplex-3-Mangel, mitochondrialer
- Kongenitale Neutropenie
- Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie
- Konjunktivalabstrich
- Kreatinin im Serum
- Kreatinin im Urin
- Kreatinin, Sample-Check, pH-Wert (Drogenanalytik)
- Kreatinin-Clearance
- Kresol (o-Kresol) im Urin
- Kryofibrinogen
- Kryoglobuline
- Kupfer
- L-Dopa inkl. Metabolit 3-Oximethyl-Dopa
- LDH-Isoenzym-Differenzierung
- LDH
- LEOPARD-Syndrom
- LH
- LSD (Drogenanalytik)
- Lacosamid
- Lactoferrin im Stuhl
- Laktat
- Laktose im Urin
- Laktose-Intoleranz, neonatale
- Laktose-Intoleranz, primäre adulte
- Laktosetoleranztest, LTT
- Lamotrigin
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
- Laxantien-Screening
- Legionella-AK
- Legionella-Antigen
- Legionella-DNA
- Legius-Syndrom
- Leigh-Syndrom und NARP
- Leiomyomatose, familiäre
- Leishmania-AK
- Leptospira-AK
- Leptospira-DNA
- Lesch-Nyhan-Syndrom
- Leucin
- Leukämie-Diagnostik
- Leukozyten, gesamt
- Levetiracetam
- Levomepromazin
- Leydigzell-Hypoplasie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Lindan (+ Metabolit Pentachlorbenzol)
- Lipase
- Lipidelektrophorese
- Lipoprotein(a) Polymorphismen
- Lipoproteinlipase–Defizienz (Hyperlipidämie Typ I, häufige Form)
- Liquor
- Liquoranalyse/ Liquor Grundprogramm
- Lisdexamphetamin / Lisdexamfetamin
- Listeria-AK
- Listeria-monocytogenes-DNA
- Lithium (Medikamentenspiegel)
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Lopinavir
- Lorazepam
- Lp(a)
- Lupus-Antikoagulans-Bestätigungstest /Mix Con LA
- Lupus-Antikoagulans-Bestätigungstest /dRVVT
- Lupus-Antikoagulans-Mix-Test /dRVVT
- Lupus-Antikoagulans-Screening / dRVVT- und Mix-Con-LA-Test
- Lymphozyten abs.
- Lymphozytendifferenzierung
- Lysin
- Lysozym im Serum und Liquor
- MASS-Syndrom
- MELAS-Syndrom
- MODY Diabetes Typ 1-5, Paneldiagnostik
- MODY Typ 1
- MODY Typ 10
- MODY Typ 11
- MODY Typ 2
- MODY Typ 3
- MODY Typ 4
- MODY Typ 5
- MODY Typ 6
- MODY Typ 7
- MODY Typ 9
- MRSA-DNA
- MRSA-Kultur
- Magenbiopsie
- Magenkarzinom, familiäres diffuses
- Magensaft
- Magnesium im Serum
- Magnesium im Urin
- Makroamylase
- Malaria-quartana-AK
- Malaria-tertiana-AK
- Malaria-tropica-AK
- Malondialdehyd
- Mangan
- Maprotilin inkl. Metabolit Normaprotilin
- Maraviroc (Analyse eingestellt)
- Marfan-Syndrom
- Masernvirus-AK (IgM/IgG)
- Masernvirus-RNA
- McCune-Albright-Syndrom
- Medazepam
- Melanom, familiäres malignes
- Melatoninsulfat im Urin
- Melperon
- Menkes-Syndrom
- Metanephrine (Normetanephrin, Metanephrin) und 3-Methoxytyramin im Plasma
- Metanephrine (Normetanephrin, Metanephrin) und 3-Methoxytyramin im Urin
- Methadon + EDDP (Drogenanalytik)
- Methämoglobin
- Methämoglobinämie
- Methanol im Blut
- Methanol im Urin
- Methaqualon (Drogenanalytik)
- Methionin
- Methotrexat
- Methsuximid
- Methylhippursäuren im Urin
- Methylmalonsäure
- Methylphenidat inkl. Metabolit Ritalinsäure
- Mevalonazidurie (Mevalonatkinase-Defizienz)
- Mianserin
- Midazolam inkl. Metabolit Hydroxy-Midazolam
- Mikrodeletionssyndrome
- Mirtazapin
- Mitochondriale DNA, Komplettsequenzierung
- Mitotan
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD)
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Mittelohrsekret
- Mittlere Zellhämoglobin-Konzentration
- Mittleres Zellhämoglobin (MCH)
- Mittleres Zellvolumen (MCV)
- Moclobemid
- Molybdän
- Monozyten abs.
- Morbus Alzheimer, familiär
- Morbus Castleman, Suszeptibilität
- Morbus Crohn, Disposition
- Morbus Darier (Darier'sche Krankheit, Dyskeratosis follicularis)
- Morbus Fabry
- Morbus Gaucher
- Morbus Hailey-Hailey
- Morbus Hirschsprung
- Morbus Meulengracht
- Morbus Wilson
- Morphin
- Mowat-Wilson-Syndrom
- Muconsäure im Urin
- Muenke-Syndrom
- Mukopolysaccharidose Typ 1 (Morbus Hurler, Morbus Scheie)
- Mukopolysaccharidose Typ 2 (Morbus Hunter)
- Mukopolysaccharidose Typ 3 (Morbus Sanfilippo)
- Mukopolysaccharidose Typ 6 (Morbus Maroteaux-Lamy)
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 A/B FMTC (MEN2A, MEN2B, FMTC)
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ 4
- Multiplex-PCR, STI-Erreger
- Multiplex-PCR, respiratorische Erreger
- Multiresistente gramnegative Bakterien (MRGN)
- Mumpsvirus-AK (IgM/IgG)
- Mumpsvirus-RNA
- Muskelatrophie, bulbo-spinale (SBMA) (Kennedy-Erkrankung)
- Muskelatrophie, spinale (SMA)
- Mycobacterium-tuberculosis-DNA
- Mycophenolsäure
- Mycoplasma-genitalium-DNA
- Mycoplasma-hominis-DNA
- Mycoplasma-pneumoniae-AK (IgM/IgA/IgG)
- Mycoplasma-pneumoniae-AK (IgM/IgA/IgG)
- Mycoplasma-pneumoniae-DNA
- Myeloproliferative Neoplasien, BCR-ABL1-negative
- Mykobakterien
- Mykologische Diagnostik
- Mykoplasmen / Ureaplasmen im Urogenitalbereich
- Myoglobin im Serum
- Myoglobin im Urin
- Myoklonus-Dystonie-Syndrom
- Myoklonusepilepsie mit 'ragged-red-fibers' (MERRF)
- NGLY1-Defizienz
- NSE
- NT-pro-BNP
- NUDT15-abhängige Thiopurin-Unverträglichkeit
- Nasenabstrich
- Nasennebenhöhlensekret
- Nasopharyngealabstrich
- Natrium im Serum
- Natrium im Urin
- Neisseria-gonorrhoeae-DNA
- Neisseria-gonorrhoeae-Kultur
- Neopterin im Serum
- Netilmicin
- Neurofibromatose vom Typ 1 und 2
- Neuroleptika-Screening
- Nevirapin
- Niacin
- Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT)
- Nickel
- Niedermolekulares-Heparin-Spiegel
- Nikotin (Drogenanalytik)
- Nitrazepam
- Noonan-Syndrom
- Norovirus-RNA
- Occipitalhorn-Syndrom
- Oestradiol im Serum
- Oestron (E1)
- Olanzapin
- Ophthalmoplegie, autosomal dominante progressive externe (adPEO)
- Ophthalmoplegie, autosomal rezessive progressive externe (arPEO)
- Opiate (Drogenanalytik)
- Opiate, synthetische / Opioide (Drogenanalytik)
- Opipramol
- Optikusatrophie, Lebersche
- Optikusatrophie, autosomal dominant
- Ornithin
- Osmolalität
- Osteocalcin
- Osteogenesis imperfecta (OI)
- Oxalsäure im Urin
- Oxazepam
- Oxcarbazepin inkl. Metabolit Monohydroxycarbamazepin
- Oxycodon
- PAPA-Syndrom (Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne)
- PCR-Schnelltest
- PFA-Verschlusszeit
- PNH-Diagnostik
- PSA
- PSA-Ratio
- PTH related protein
- PTH-intakt
- Paliperidon
- Palladium
- Pankreas-Elastase 1 im Stuhl
- Pankreas-Elastase 1
- Pankreasagenesie, kongenitale
- Pankreatitis, genetisch bedingte
- Paracetamol
- Parainfluenzavirus-AK
- Paraoxon
- Parasiten im Stuhl
- Parathion
- Parkinson, monogene Formen
- Parodontitis-Diagnostik
- Paroxetin
- Parvovirus-B19-AK (IgM/IgG)
- Parvovirus-B19-DNA (quantitativ)
- Pendred-Syndrom
- Pentachlorphenol (PCP)
- Perampanel
- Perazin
- Peutz-Jeghers-Syndrom (Polyposis intestinalis II)
- Phäochromozytom / Paragangliom, hereditäres
- Pharmakogenetik
- Phencyclidin (Drogenanalytik)
- Pheneturid
- Phenobarbital
- Phenol im Urin
- Phenyl-Mercaptursäure S-PMA im Urin
- Phenylalanin
- Phenylbrenztraubensäure
- Phenylketonurie
- Phenytoin, frei
- Phenytoin
- Phosphat, anorganisch im Serum
- Phosphat, anorganisch im Urin
- Phosphatidylethanol (PEth)
- Phosphoethanolamin
- Piebaldismus
- Pipamperon
- Plasminogen-Aktivität
- Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 (PAI-1)
- Plasmodien (Malaria-Diagnostik)
- Plasmodien-AK
- Pneumocystis-jirovecii-DNA
- Pneumokokken-Antigen
- Pneumokokken-IgG-AK
- Pol III-assoziierte Leukodystrophie
- Poliovirus-AK (Serotypen 1 und 3)
- Polychlorierte Biphenyle
- Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal rezessive (ARPKD)
- Polyzythämie, familiäre primäre
- Porphobilinogen im Urin
- Porphyrie, ALAD-Mangel
- Porphyrie, Congenitale Erythropoetische, Morbus Günther
- Porphyrie, Erythropoetische
- Porphyrie, Porphyria cutanea tarda
- Porphyrie, Porphyria variegata
- Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie
- Porphyrie, akute intermittierende
- Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie
- Porphyrie
- Porphyrine im Serum/Plasma
- Porphyrine im Stuhl (Stufendiagnostik)
- Porphyrine u. -Vorläufer im Urin
- Porphyrine, Enzyme der Porphyrinsynthese
- Porphyrine, freie Erythrozytenporphyrine i. EDTA-Blut
- Posaconazol
- Prader-Willi-Syndrom (PWS)
- Präeklampsie
- Präkallikrein
- Prämature ovarielle Insuffizienz (POF), erweiterte Untersuchung
- Pregabalin (Drogenanalytik)
- Pregabalin
- Pregnantriol im Urin
- Primäre Zahndurchbruchstörung
- Primidon
- Procalcitonin
- Progesteron
- Proinsulin
- Prokollagen Typ1-N-terminales Propeptid (P1NP)
- Prolaktin
- Prolin
- Promethazin
- Propafenon
- Protein C - Aktivität
- Protein C - Antigen
- Protein C
- Protein S (PROS1)
- Protein S - Aktivität
- Protein S 100
- Protein S, frei
- Protein-Z-Konzentration
- Protein-Z-Mangel
- Protein-Z-abhängiger Protease-Inhibitor-Defekt
- Prothipendyl
- Prothrombin-Mutation
- Prothrombinfragmente 1 und 2 (F1 + 2)
- Pseudohyperaldosteronismus (Liddle-Syndrom)
- Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
- Punktate aus physiologisch sterilen Körperhöhlen wie Pleura, Perikard, Peritoneum
- Pyrazinamid
- Pyrethroid-Metaboliten
- Pyridinoline: Pyridinolin (PYD) und Desoxypyridinolin (DPD)
- Pyruvat
- Pyruvatdehydrogenase-Mangel
- Pyruvatkinase
- Pyruvatkinase-Mangel
- Quantiferon-TB-Test
- Quecksilber DMPS (Dimaval
- Quecksilber
- Quetiapin inkl. Metabolit Norquetiapin
- Quick-Wert (TPZ)/INR
- RSV-AK
- RSV-RNA
- Rachenabstrich
- Raltegravir
- Reboxetin
- Redonspitzen
- Rektal-/Analabstrich
- Renales-Kolobom-Syndrom
- Renin, direkt
- Retikulozyten
- Retikulozyten-Hb
- Retinoschisis, juvenile, X-chromosomal
- Rett-Syndrom, kongenitales
- Rett-Syndrom
- Rheumafaktor, IgA-Typ
- Rheumafaktor, IgG-Typ
- Rheumafaktor, IgM-Typ
- Rickettsia-AK
- Rifampicin
- Rilpivirin
- Risperidon inkl. Metabolit Hydroxyrisperidon
- Ritonavir
- Rivaroxaban-Spiegel (Xarelto)
- Roberts-Syndrom
- Romano-Ward-Syndrom / Long-QT-Syndrom
- Rotavirus-AK
- Rötelnvirus-AK (IgM/IgG)
- Rötelnvirus-RNA
- Rotor-Syndrom
- Rufinamid
- Ruma-Marker
- SANDO-Syndrom
- SARS-CoV-2-IgG-AK (Immunoblot)
- SARS-CoV-2-IgG-AK (Nukleocapsid)
- SARS-CoV-2-IgG-AK (Spike)
- SARS-CoV-2-RNA
- SCC
- SCID, OMENN-Syndrom
- SHOX-assoziierter Kleinwuchs
- STH-Stimulationstest
- STH-Suppressionstest
- Saccharase-Isomaltase-Defizienz, kongenitale
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- Salicylate (ASS)
- Salmonella-AK
- Sandfliegenfieber-Virus-AK (IgM/IgG)
- Sarcosin
- Saure Katecholaminmetabolite im Urin
- Saure Phosphatase, chemisch
- Schilddrüsenhormon-Resistenz
- Schistosoma-AK
- Schistosoma-Eier im Stuhl
- Schistosoma-Eier im Urin
- Schwangerschafts-Diabetes (GDM)
- Schwerhörigkeit, X-gekoppelt (DFNX2)
- Schwerhörigkeit, erbliche nicht-syndromale (DFNB1)
- Sekretin-Provokationstest
- Selen
- Serin
- Serotonin
- Serratierte Polyposis
- Sertindol
- Sertralin
- Sexualhormon-bindendes Globulin
- Shwachman-Diamond-Syndrom
- Sichelzellanämie
- Sirolimus
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO)
- Smith-Magenis-Syndrom
- Sotos-Syndrom
- Spastische Paraplegie Typ 3A und 4
- Spondyloepiphysäre Dysplasie, verzögerte
- Sputum - Mykobakterien
- Sputum - pathogene Keime
- Staphylolysin-AK
- Steinanalyse
- Steinparameter in Sammelurin und Serum
- Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangel
- Stickler-Syndrom und andere COL2A1- / COL11A1-assoziierte Skeletterkrankungen
- Stiripentol
- Streptolysin-AK
- Stuhl - Parasiten / Wurmeier / Würmer
- Stuhl - Parasiten
- Stuhl - Pilze
- Stuhl - Untersuchungen auf Entzündungsparameter für Darmerkrankungen
- Stuhl - pathogene Keime / Viren
- Subklassen IgG1,IgG2,IgG3,IgG 4
- Substitol, Morphin retard
- Sulfhämoglobin
- Sulpirid
- Sultiam
- T-Zellrezeptor Gamma Rearrangement Klonalitätsanalyse
- TBC-Elispot
- TDM
- TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber (TRAPS, Hibernisches Fieber)
- TNF-alpha
- TPMT
- TPS
- TSH-basal
- Tabak-Alkaloide im Urin (Drogenanalytik)
- Tacrolimus
- Tau-Protein (Liquor)
- Taurin
- Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische
- Temazepam
- Tenofovir
- Testosteron, frei
- Testosteron, gesamt
- Tetanus-Toxoid-AK
- Tetraamelie
- Thallium
- Theophyllin
- Thioguanin-Nucleotide
- Thioridazin
- Threonin
- Thrombinzeit
- Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)
- Thrombozytopenie Typ 2 (erbliche Form)
- Thymidin-Kinase
- Thyreoglobulin
- Thyroxinbindendes Globulin-Mangel, kongenitaler
- Tiagabin
- Tianeptin
- Tilidin inkl. Metabolit Nortilidin
- Timothy-Syndrom
- Tobramycin
- Tollwut-Virus-AK
- Toluol
- Topiramat
- Townes-Brocks-Syndrom (TBS)
- Toxocara-AK
- Toxoplasma-gondii-AK (IgM/IgG)
- Toxoplasma-gondii-DNA
- Toxoplasma-gondii-IgG-AK, Avidität
- Trachealsekret
- Tramadol inkl. Metaboliten O-/D-Desmethyltramadol
- Transferrin
- Transferrinsättigung
- Transketolase
- Tranylcypromin
- Trazodon
- Treacher-Collins-Syndrom
- Treponema-pallidum-AK (TPHA/IgM/IgG)
- Treponema-pallidum-DNA
- Triglyceride
- Trimethoprim
- Trimethylaminurie (Fish-Odor-Syndrom)
- Trimipramin inkl. Metabolit Nortrimipramin
- Triple-A-Syndrom
- Tropheryma-whipplei-DNA
- Troponin T
- Trypanosoma-AK
- Trypsin
- Tryptase
- Tryptophan
- Tuberöse Sklerose
- Tumorzytogenetische Analysen
- Tyrosin
- Tyrosinämie
- UGT1A1-Genotypisierung vor Irinotecan-Therapie
- Ureaplasma-urealyticum/-parvum-DNA
- Urethralabstrich
- Urin (Mittelstrahlurin) - pathogene Keime
- Urin - Mykobakterien
- Urin - Parasiten
- Urin - respiratorische Erreger
- Urin-Eiweiß-Differenzierung
- Urin-Verfälschung durch Chemikalien: Sample-Check (Drogenanalytik)
- Urinstatus und Urinsediment
- VRE (Vancomycin-resistente Enterokokken)
- VZV-AK (IgM/IgG)
- VZV-DNA
- Vaginalabstrich
- Valin
- Valproinsäure, frei
- Valproinsäure
- Vancomycin
- Variables Immundefektsyndrom Typ 2 (CVID Typ 2)
- Vasoaktives intestinales Peptid
- Venlafaxin inkl. Metabolit O-Desmethylvenlafaxin
- Verapamil
- Vigabatrin
- Viskosität im EDTA-oder Heparinplasma
- Vitamin A
- Vitamin B1
- Vitamin B12
- Vitamin B2
- Vitamin B3
- Vitamin B5
- Vitamin B6
- Vitamin C
- Vitamin D, 1,25-Dihydroxy-
- Vitamin D, 25-Hydroxy-
- Vitamin E
- Vitamin H / Biotin
- Vitamin K1 / Phyllochinon
- Vitamin K2 / Menachinon
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2
- Von Hippel-Lindau-Syndrom
- Von-Willebrand-Faktor-Aktivität
- Von-Willebrand-Faktor-Antigen (vWF:Ag)
- Von-Willebrand-Faktor-CBA
- Von-Willebrand-Faktor-Multimere
- Von-Willebrand-Syndrom
- Von-Willebrand-spaltende Protease
- Voriconazol
- Vortioxetin
- Wärme-Autoantikörper
- Weill-Marchesani-Syndrom
- Wilms-Tumor
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Wismut
- Wolfram-Syndrom
- Wundabstrich
- X-gekoppelte kongenitale adrenale Hypoplasie
- X-gekoppelter Hydrozephalus / L1-Syndrom
- Xylol
- Xylose-Test
- Yersinien-AK (IgA/IgG)
- Z-Drugs (Drogenanalytik)
- Zahnhalsabstrich
- Zaleplon
- Zervixabstrich
- Zink-Protoporphyrin (im EDTA-Blut)
- Zink
- Ziprasidon
- Zitronensäure im Urin
- Zolpidem
- Zonisamid
- Zopiclon
- Zotepin
- Zuclopenthixol
- Zystizerkus-AK
- aPTT
- c-ANCA
- cPSA
- cis-Flupentixol
- organische Säuren im Urin
-
Mikrobiologie A-Z
- Stuhl - Parasiten
- Stuhl - Pilze
- Abstriche
- Abszessinhalt / Eiter
- Analabklatschpräparat
- Bartholini-Drüsen-Exprimat
- Biopsiematerial - Gewebeproben
- Blut für die Blutkultur
- Blut für die Malaria-Diagnostik
- Blut für die Mykobakterien-Diagnostik
- Bronchialsekret
- Bronchoalveoläre Lavage
- Darmbiopsie
- Duodenalsaft
- Ejakulat
- Gehörgangsabstrich
- Gelenkpunktat
- Genital- bzw. Mundschleimhautabstrich
- Harnröhrenabstrich
- Hautschuppen, Nagelspäne und Haare
- Intrauterinspirale (IUP)
- Katheterspitzen
- Knochenmark für die Mykobakterien-Diagnostik
- Konjunktivalabstrich
- Liquor
- Magenbiopsie
- Magensaft
- Mittelohrsekret
- Nasenabstrich
- Nasennebenhöhlensekret
- Nasopharyngealabstrich
- Punktate aus physiologisch sterilen Körperhöhlen wie Pleura, Perikard, Peritoneum
- Rachenabstrich
- Redonspitzen
- Rektal-/Analabstrich
- Sputum - Mykobakterien
- Sputum - pathogene Keime
- Stuhl - Parasiten / Wurmeier / Würmer
- Stuhl - Untersuchungen auf Entzündungsparameter für Darmerkrankungen
- Stuhl - pathogene Keime / Viren
- Trachealsekret
- Urethralabstrich
- Urin (Mittelstrahlurin) - pathogene Keime
- Urin - Mykobakterien
- Urin - Parasiten
- Urin - respiratorische Erreger
- Urinstatus und Urinsediment
- Vaginalabstrich
- Wundabstrich
- Zahnhalsabstrich
- Zervixabstrich
-
Funktionsteste A-Z
- ACTH-Stimulationstest
- Calcitonin-Stimulationstest
- Clonidin-Test
- Dexamethason-Hemmtest
- Durstversuch (modifiziert)
- Eisenresorptionstest
- Glukosetoleranztest, Zuckerbelastungstest, Oraler GTT, oGTT
- HCG-Test, Leydigzell-Funktionstest
- Helicobacter-pylori-Atemtest
- Hungerversuch (48-72 Stunden)
- Kochsalzinfusionstest
- Laktosetoleranztest, LTT
- Quecksilber DMPS (Dimaval
- STH-Stimulationstest
- STH-Suppressionstest
- Schwangerschafts-Diabetes (GDM)
- Sekretin-Provokationstest
- Xylose-Test
-
Humangenetik A-Z
- 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel
- 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
- 46,XY-Gonadendysgenesie, NR5A1-assoziierte
- 46,XY-Gonadendysgenesie
- ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie
- AFP Alpha-1-Fetoprotein (Schwangerschaft)
- Aarskog-Scott-Syndrom
- Abetalipoproteinämie / Hypobetalipoproteinämie
- Achondroplasie / Hypochondroplasie / Thanatophore Dysplasie
- Acoeruloplasminämie
- Adiponectin-Defizienz
- Adipositas, erbliche nicht-syndromale
- Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Defizienz
- Adrenoleukodystrophie, X-gekoppelte
- Agammaglobulinämie, X-chromosomale
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Akrodermatitis enteropathica
- Alagille-Syndrom
- Albright hereditäre Osteodystrophie
- Alpers-Syndrom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alpha-Thalassämie
- Alport-Syndrom
- Alzheimer-Demenz
- Aminoglykosid-induzierte Ototoxizität
- Amyloidose, hereditäre
- Anämie, X-chromosomale sideroblastische
- Andersen-Tawil-Syndrom
- Androgeninsensitivität, komplette / partielle / milde (CAIS / PAIS / MAIS)
- Angelman-Syndrom (AS)
- Angioödem, hereditäres
- Antithrombin (AT)
- Apolipoprotein A2-Defizienz
- Apolipoprotein-A1-Defizienz
- Apolipoprotein-B-Defizienz
- Apolipoprotein-E-Genotypisierung
- Array-CGH
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
- Arterial-Tortuosity-Syndrom
- Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale-Dystrophie–Syndrom
- Azoospermiefaktor
- BCR-ABL1-Translokation (qualitativ)
- BRCA1 und BRCA2 Analyse vor PARP-Inhibitor Therapie
- Barth-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Beta-Ureidopropionase-Mangel
- Birt-Hogg-Dube-Syndrom
- Björnstad-Syndrom
- Blepharophimosis-Epikanthus inversus-Ptosis-Syndrom (BPES)
- Blutungsneigung, leichte bis moderate
- Branchio-Oto-Renales-Syndrom (BOR)
- Brugada-Syndrom (BrS)
- Brust- und Eierstockkrebs, familiärer
- Butyrylcholinesterase-Mangel
- CADASIL
- CARASIL und HTRA1-assoziierte Mikroangiopathie
- CDG-Syndrom (CDG-IIc)
- CDG-Syndrom (CDG-Ia)
- CDG-Syndrom (CDG-Ib)
- CDG-Syndrom (CDG-Ic)
- CFC-Syndrom
- CHARGE-Syndrom
- CYP2C19-Genotypisierung vor Mavacamten-Therapie
- CYP2C9-Genotypisierung vor Siponimod-Therapie
- Cabezas-Syndrom
- Calreticulin-Mutationen bei myeloproliferativer Erkrankung
- Campomele Dysplasie mit oder ohne Geschlechtsumkehr
- Cantu-Syndrom
- Carney-Komplex
- Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel (CPT II-Mangel)
- Cholestase, progressive familiäre intrahepatische (PFIC)
- Chondrodysplasie Typ Jansen und Typ Blomstrand
- Chromosomenanalyse
- Chronisch-Infantiles-Neuro-Cutaneo-Artikuläres-Syndrom (CINCA)
- Chylomikronen-Retentions-Krankheit
- Citrin-Defizienz / Citrullinämie Typ 2
- Citrullinämie Typ 1
- Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD)
- Cowden-Syndrom
- Crigler-Najjar-Syndrom
- Cystinose
- Cystinurie
- Cystische Fibrose (CF), Mukoviszidose
- DPYD-Genotypisierung von Fluoropyrimidin-Therapie
- Danon-Krankheit
- Denys-Drash-Syndrom
- Depletionssyndrom, mitochondriales (MDS)
- DiGeorge-Syndrom
- Diabetes insipidus renalis
- Diabetes insipidus zentralis
- Diabetes mellitus, permanenter neonataler
- Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
- Dravet-Syndrom und andere SCN1A-assoziierte Erkrankungen
- Dubin-Johnson-Syndrom
- Dysfibrinogenämie
- ECHS1-assoziierte mitochondriale Enzephalopathie
- EEC-Syndrom
- Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV (vaskulärer Typ)
- Eisenmangelanämie, hereditäre therapieresistente (IRIDA)
- Epileptische Enzephalopathie Typ 1
- Epileptische Enzephalopathie Typ 2
- Epileptische Enzephalopathie Typ 9
- Episodische Ataxie Typ 2
- Erblicher Darmkrebs ohne Polyposis (HNPCC, Lynch-Syndrom)
- Erythrozytose, familiäre sekundäre
- FSH-Rezeptor-Defizienz
- FSHB Polymorphismus rs10835638
- Faktor II-Mangel
- Faktor IX-Mangel (Hämophilie B)
- Faktor V Polymorphismen HR2, Cambridge und Hong Kong
- Faktor V-Leiden-Mutation
- Faktor X-Mangel
- Faktor XI-Mangel
- Faktor XII-Mangel
- Faktor XIII-Mangel
- Faktor-V-Mangel
- Faktor-VII-Mangel
- Fallot-Tetralogie und weitere Herzfehler
- Fanconi-Bickel-Syndrom
- Fragiles X-Syndrom und FMR1-assoziierte Erkrankungen
- Frasier-Syndrom
- Friedreich Ataxie (FRDA)
- Frontotemporale Demenz
- Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
- Fruktose-Intoleranz, hereditäre
- GRACILE-Syndrom
- Galaktokinasemangel
- Galaktosämie
- Galaktose-Epimerase-Mangel
- Generalisierte pustulöse Psoriasis
- Gerstmann-Sträussler-Syndrom und andere Prion-Protein assoziierte Erkrankungen
- Gitelman-Syndrom
- Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F und LGMD2C)
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Glukose-Galaktose-Malabsorbtion
- Glukosetransporterprotein 1-Syndrom
- Glukosurie, renale
- Glykogenose Typ 1a und Typ 1b
- Glykogenose Typ 5 (McArdle-Krankheit)
- HBD-Defekt (Hämoglobin Delta-Kette)
- HCV-Clearance - IL28B
- HDL-Mangel, familiärer
- HPA 1, HPA5
- Hämochromatose Typ 1
- Hämochromatose Typ 2a / 2b, Juvenile Hämochromatose
- Hämochromatose Typ 3
- Hämochromatose Typ 4
- Hämolytisch-Urämisches Syndrom, familiäres / atypisches
- Hereditäre Fiebersyndrome, Paneldiagnostik
- Hereditäre Hämochromatose, Paneldiagnostik
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
- Hereditäre Pankreatitis, Paneldiagnostik
- Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins
- Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 1 (HMSN1, CMT1)
- Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 2 (HMSN2, CMT2)
- Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ X (HMSN-X, CMTX)
- Hidrotische ektodermale Dysplasie Typ 2
- Homocystinurie
- Huntington-Krankheit
- Hyper-IgD-Syndrom und periodisches Fiebersyndrom (HIDS)
- Hyper-IgE-Syndrom
- Hyper-IgM-Syndrom
- Hypercalcämie, familiäre hypocalciurische (FHH)
- Hypercholesterinämie, familiäre
- Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom und Neuroferritinopathie
- Hyperhomocysteinämie
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Hyperlipidämie Typ 1, seltenere Formen
- Hyperoxalurie Typ 1
- Hyperparathyreoidismus, CDC73-assoziierter (HRPT2)
- Hyperparathyreoidismus, primärer, schwerer neonataler
- Hyperthyreose, familiäre / kongenitale
- Hypertriglyzeridämie
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
- Hypocalcämie, autosomal dominante
- Hypogammaglobulinämie
- Hypohidrotische ektodermale Dysplasie
- Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter
- Hypophosphatämie, X-chromosomal dominant
- Hypophosphatämie, autosomal dominant
- Hypophosphatämie, autosomal rezessiv
- Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
- Hypophosphatasie
- Hypophysenadenome, familiär isolierte (FIPA)
- Hypophysenhormon-Mangel, HESX1-assoziierter
- Hypothyreose, kongenitale mit Struma
- Hypothyreose, kongenitale ohne Struma
- Hypoventilationssyndrom, zentrales kongenitales
- IPEX / XLAAD-Syndrom
- ITPA-Genotypisierung
- Ichthyosis vulgaris und atopische Dermatitis (Neurodermitis)
- Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom / Long-QT-Syndrom
- Juvenile Polyposis
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
- Kenny-Caffey-Syndrom Typ 2
- Knochenexostosen
- Kollagenrezeptor (C807T)
- Kolonkarzinom mit Polyposis, familiäre adenomatöse Polyposis coli
- Komplex-3-Mangel, mitochondrialer
- Kongenitale Neutropenie
- Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie
- LEOPARD-Syndrom
- Laktose-Intoleranz, neonatale
- Laktose-Intoleranz, primäre adulte
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
- Legius-Syndrom
- Leigh-Syndrom und NARP
- Leiomyomatose, familiäre
- Lesch-Nyhan-Syndrom
- Leydigzell-Hypoplasie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Lipoprotein(a) Polymorphismen
- Lipoproteinlipase–Defizienz (Hyperlipidämie Typ I, häufige Form)
- Loeys-Dietz-Syndrom
- MASS-Syndrom
- MELAS-Syndrom
- MODY Diabetes Typ 1-5, Paneldiagnostik
- MODY Typ 1
- MODY Typ 10
- MODY Typ 11
- MODY Typ 2
- MODY Typ 3
- MODY Typ 4
- MODY Typ 5
- MODY Typ 6
- MODY Typ 7
- MODY Typ 9
- Magenkarzinom, familiäres diffuses
- Marfan-Syndrom
- McCune-Albright-Syndrom
- Melanom, familiäres malignes
- Menkes-Syndrom
- Methämoglobinämie
- Mevalonazidurie (Mevalonatkinase-Defizienz)
- Mikrodeletionssyndrome
- Mitochondriale DNA, Komplettsequenzierung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD)
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Morbus Alzheimer, familiär
- Morbus Castleman, Suszeptibilität
- Morbus Crohn, Disposition
- Morbus Darier (Darier'sche Krankheit, Dyskeratosis follicularis)
- Morbus Fabry
- Morbus Gaucher
- Morbus Hailey-Hailey
- Morbus Hirschsprung
- Morbus Meulengracht
- Morbus Wilson
- Mowat-Wilson-Syndrom
- Muenke-Syndrom
- Mukopolysaccharidose Typ 1 (Morbus Hurler, Morbus Scheie)
- Mukopolysaccharidose Typ 2 (Morbus Hunter)
- Mukopolysaccharidose Typ 3 (Morbus Sanfilippo)
- Mukopolysaccharidose Typ 6 (Morbus Maroteaux-Lamy)
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 A/B FMTC (MEN2A, MEN2B, FMTC)
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ 4
- Muskelatrophie, bulbo-spinale (SBMA) (Kennedy-Erkrankung)
- Muskelatrophie, spinale (SMA)
- Myeloproliferative Neoplasien, BCR-ABL1-negative
- Myoklonus-Dystonie-Syndrom
- Myoklonusepilepsie mit 'ragged-red-fibers' (MERRF)
- NGLY1-Defizienz
- NUDT15-abhängige Thiopurin-Unverträglichkeit
- Neurofibromatose vom Typ 1 und 2
- Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT)
- Noonan-Syndrom
- Occipitalhorn-Syndrom
- Ophthalmoplegie, autosomal dominante progressive externe (adPEO)
- Ophthalmoplegie, autosomal rezessive progressive externe (arPEO)
- Optikusatrophie, Lebersche
- Optikusatrophie, autosomal dominant
- Osteogenesis imperfecta (OI)
- PAPA-Syndrom (Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne)
- PCR-Schnelltest
- Pankreasagenesie, kongenitale
- Pankreatitis, genetisch bedingte
- Parkinson, monogene Formen
- Pendred-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom (Polyposis intestinalis II)
- Phäochromozytom / Paragangliom, hereditäres
- Pharmakogenetik
- Phenylketonurie
- Piebaldismus
- Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 (PAI-1)
- Pol III-assoziierte Leukodystrophie
- Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal rezessive (ARPKD)
- Polyzythämie, familiäre primäre
- Porphyrie, ALAD-Mangel
- Porphyrie, Congenitale Erythropoetische, Morbus Günther
- Porphyrie, Erythropoetische
- Porphyrie, Porphyria cutanea tarda
- Porphyrie, Porphyria variegata
- Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie
- Porphyrie, akute intermittierende
- Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie
- Prader-Willi-Syndrom (PWS)
- Präkallikrein
- Prämature ovarielle Insuffizienz (POF), erweiterte Untersuchung
- Primäre Zahndurchbruchstörung
- Protein C
- Protein S (PROS1)
- Protein-Z-Mangel
- Protein-Z-abhängiger Protease-Inhibitor-Defekt
- Prothrombin-Mutation
- Pseudohyperaldosteronismus (Liddle-Syndrom)
- Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
- Pyruvatdehydrogenase-Mangel
- Pyruvatkinase-Mangel
- Renales-Kolobom-Syndrom
- Retinoschisis, juvenile, X-chromosomal
- Rett-Syndrom, kongenitales
- Rett-Syndrom
- Roberts-Syndrom
- Romano-Ward-Syndrom / Long-QT-Syndrom
- Rotor-Syndrom
- SANDO-Syndrom
- SCID, OMENN-Syndrom
- SHOX-assoziierter Kleinwuchs
- SLCO1B1 Pharmakogenetik
- Saccharase-Isomaltase-Defizienz, kongenitale
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- Schilddrüsenhormon-Resistenz
- Schwerhörigkeit, X-gekoppelt (DFNX2)
- Schwerhörigkeit, erbliche nicht-syndromale (DFNB1)
- Serratierte Polyposis
- Shwachman-Diamond-Syndrom
- Sichelzellanämie
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO)
- Smith-Magenis-Syndrom
- Sotos-Syndrom
- Spastische Paraplegie Typ 3A und 4
- Spondyloepiphysäre Dysplasie, verzögerte
- Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangel
- Stickler-Syndrom und andere COL2A1- / COL11A1-assoziierte Skeletterkrankungen
- T-Zellrezeptor Gamma Rearrangement Klonalitätsanalyse
- TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber (TRAPS, Hibernisches Fieber)
- TPMT
- Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische
- Tetraamelie
- Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)
- Thrombozytopenie Typ 2 (erbliche Form)
- Thyroxinbindendes Globulin-Mangel, kongenitaler
- Timothy-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom (TBS)
- Treacher-Collins-Syndrom
- Trimethylaminurie (Fish-Odor-Syndrom)
- Triple-A-Syndrom
- Tuberöse Sklerose
- Tumorzytogenetische Analysen
- Tyrosinämie
- UGT1A1-Genotypisierung vor Irinotecan-Therapie
- Variables Immundefektsyndrom Typ 2 (CVID Typ 2)
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1
- Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2
- Von Hippel-Lindau-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Weill-Marchesani-Syndrom
- Wilms-Tumor
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Wolfram-Syndrom
- X-gekoppelte kongenitale adrenale Hypoplasie
- X-gekoppelter Hydrozephalus / L1-Syndrom
- Humangenetik
- Pathologie
- Konsultations- und Referenzzentrum für Vaskulitis-Diagnostik
- Hygieneuntersuchungen
- Präanalytik
- Referenzbereiche
- Analysenanforderung
- Allergene zur Allergiediagnostik
- Diagnostik der Autoimmunerkrankungen
- Therapeutisches Drugmonitoring
- Drogentests & Drogenanalytik
- Porphyrie-Diagnostik
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